بحث ﻣﺒﺴﻂ ﻟﻤﺘﻼﺯﻣﺔ ﺑﺮﺍﺩﺭ ﻭﻟﻲ ‏

بحث ﻣﺒﺴﻂ ﻟﻤﺘﻼﺯﻣﺔ ﺑﺮﺍﺩﺭ ﻭﻟﻲ ‏

ﻣﺘﻼﺯﻣﺔ ﺑﺮﺍﺩﺭ ﻭﻟﻲ Prader Willi
Syndrome
ﻣﺘﻼﺯﻣﻪ ﺑﺮﺍﺩﺭﻭﻳﻠﻲ ﻫﻲ ﺣﺎﻟﻪ ﻣﻦ ﺍﻟﺤﺎﻻﺕ ﺍﻟﻮﺭﺍﺛﻴﻪ
ﺍﻟﺘﻲ ﺗﺆﺛﺮ ﻋﻠﻰ ﻛﻞ ﺟﺰﺀ ﻣﻦ ﺍﻟﺠﺴﻢ. ﻓﻔﻲ ﺍﻟﻤﺮﺍﺣﻞ
ﺍﻻﻭﻟﻰ ﻣﻦ ﺍﻟﻌﻤﺮ ﻭﺧﻼﻝ ﻓﺘﺮﻩ ﺍﻟﻤﻬﺪ ﻳﻜﻮﻥ ﻫﻨﺎﻙ

ﺍﺭﺗﺨﺎﺀ ﻓﻲ ﺍﻟﻌﻀﻼﺕ، ﺻﻌﻮﺑﺔ ﻓﻲ ﺍﻟﺮﺿﺎﻋﺔ، ﻭﺗﺄﺧﺮ
ﻓﻲ ﺍﻟﻨﻤﻮ، ﺍﻣﺎ ﻓﻲ ﻣﺮﺍﺣﻞ ﺍﻟﻄﻔﻮﻟﻪ ﺗﺘﻐﻴﺮ ﻗﺎﺑﻠﻴﻪ
ﺍﻟﻄﻔﻞ ﻟﻠﻄﻌﺎﻡ ﻓﻴﺼﺒﺢ ﺍﻛﺜﺮ ﺷﺮﺍﺳﻪ ﻭﻓﺮﻁ ﻓﻲ
ﺍﻟﺸﻬﻴﻪ ﻣﻤﺎ ﻳﺆﺩﻱ ﺍﻟﻰ ﺳﻤﻨﻪ ﻣﻔﺮﻃﻪ .
ﺗﻌﺪ ﻣﺘﻼﺯﻣﺔ ﺑﺮﺍﺩﺭ ﻭﻳﻠﻲ ‏( PWS ‏) ﻣﻦ ﺍﻻﻣﺮﺍﺽ

ﺍﻟﻮﺭﺍﺛﻴﺔ ﺍﻟﻨﺎﺩﺭﺓ ﻳﺴﺒﺒﻬﺎ ﺑﺎﻟﺪﺭﺟﺔ ﺍﻷﻭﻟﻰ ﻓﻘﺪﺍﻥ
ﺟﺰﺋﻲ ﻟﻠﻤﺎﺩﺓ ﺍﻟﻮﺭﺍﺛﻴﺔ ﻣﻦ ﺍﻟﺬﺭﺍﻉ ﺍﻟﻄﻮﻳﻠﺔ
ﻟﻠﻜﺮﻭﻣﻮﺳﻮﻡ ‏( ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ‏) ﺭﻗﻢ 15 ﺍﻟﻘﺎﺩﻡ ﻣﻦ ﺍﻷﺏ .
ﻭﻟﻜﻦ ﻗﺪ ﻳﻈﻬﺮ ﺍﻳﻀﺎ ﻋﻨﺪ ﻓﻘﺪﺍﻥ ﺗﺎﻡ ﺩ ﻟﻠﻜﺮﻭﻣﻮﺳﻮﻡ
15 ﻣﻦ ﺍﻷﺏ ﻭﺑﺪﻻ ﻣﻦ ﺫﻟﻚ ﺣﺼﻮﻟﻪ ﻋﻠﻰ ﻧﺴﺨﺘﻴﻦ
ﻣﻦ ﺍﻟﻜﺮﻣﻮﻭﺳﻮﻡ 15 ﻣﻦ ﺍﻷﻡ ﻭ ﻫﻮ ﻣﺎ ﻳﺴﻤﻰ
ﺑﺎﻟﺼﻴﻐﺔ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ﻭﺣﻴﺪﺓ ﺍﻻﺻﻞ ‏(uniparental
disomy ‏) ﺃﻭ ﻋﻨﺪﻣﺎ ﻳﻜﻮﻥ ﻫﻨﺎﻙ ﻃﻔﺮﺓ ﺑﺄﺣﺪ
ﺍﻟﺠﻴﻨﺎﺕ ﻓﻲ ﺍﻟﻜﺮﻭﻣﻮﺳﻮﻡ 15 ﺍﻟﻘﺎﺩﻡ ﻣﻦ ﺍﻻﺏ .
ﻭﻗﺪ ﻗُﺪّﺭ ﻧﺴﺒﺔ ﺣﺪﻭﺙ ﻣﺘﻼﺯﻣﺔ ﺑﺮﺍﺩﺭ ﻭﻳﻠﻲ ﺑﺤﻮﺍﻟﻲ
ﻃﻔﻞ ﻟﻜﻞ 12000 – 15000 ﻣﻮﻟﻮﺩ ﺣﻲ .
ﻭﺑﺎﻟﺮﻏﻢ ﻣﻦ ﺍﻋﺘﺒﺎﺭﻩ ﻫﺬﺍ ﺍﻟﻤﺮﺽ ﻧﺎﺩﺭﺍٍ ﺇﻻ ﺃﻧﻪ ﺍﻟﺴﺒﺐ
ﺍﻟﻮﺭﺍﺛﻲ ﺍﻷﻛﺜﺮ ﺷﻴﻮﻋﺎً ﻟﻠﺴﻤﻨﺔ . ﻭﻳﺼﻴﺐ ﻫﺬﺍ
ﺍﻻﺿﻄﺮﺍﺏ ﺍﻹﻧﺎﺙ ﻭﺍﻟﺬﻛﻮﺭ ﻋﻠﻰ ﺣﺪ ﺳﻮﺍﺀ ﻛﻤﺎ ﺍﻧﻪ
ﻳﺤﺪﺙ ﻓﻲ ﺟﻤﻴﻊ ﺍﻟﺸﻌﻮﺏ .
ﻭﺗﻌﺘﺒﺮ ﺍﻟﻌﺪﻳﺪ ﻣﻦ ﺣﺎﻻﺕ ﺑﺮﺍﺩﺭ ﻭﻳﻠﻲ ﻧﺘﻴﺠﺔ ﻟﻄﻔﺮﺓ
ﺗﻠﻘﺎﺋﻴﺔ ﺟﺪﻳﺪﺓ ﺧﻼﻝ ﻓﺘﺮﺓ ﺗﻠﻘﻴﺢ ﺍﻟﺤﻴﻮﺍﻥ ﺍﻟﻤﻨﻮﻱ
ﺑﺎﻟﺒﻮﻳﻀﺔ ﺍﻭ ﻋﻨﺪ ﺗﺨﻠﻖ ﺍﻟﺒﻮﻳﻀﺔ ﻭ ﺍﻟﺤﻴﻮﺍﻥ ﺍﻟﻤﻨﻮﻱ .
ﻭﻟﻜﻦ ﻓﻲ ﺣﻮﺍﻟﻲ %2 ﻣﻦ ﺍﻟﺤﺎﻻﺕ ﻳﻨﺘﻘﻞ ﻫﺬﺍ ﺍﻟﺨﻠﻞ
ﻭﺭﺍﺛﻲ ﺩﺍﺋﻢ ﻓﻲ ﺍﺣﺪ ﺍﻻﺑﻮﻳﻦ . ﻭﻓﻲ ﻫﺬﻩ ﺍﻟﺤﺎﻻﺕ
ﻗﺪ ﻳﺼﺎﺏ ﺃﻛﺜﺮ ﻣﻦ ﻓﺮﺩ ﻓﻲ ﺍﻟﻌﺎﺋﻠﺔ ﺍﻟﻮﺍﺣﺪﺓ .
ﻭﺗﻌﻮﺩ ﻭﺻﻒ ﺣﺎﻻﺕ ﺳﺎﺑﻘﺔ ﻣﺘﻼﺯﻣﺔ ﺑﺮﺍﺩﺭ ﻭﻳﻠﻲ
ﺇﻟﻰ ﺗﺎﺭﻳﺦ ﻳﺮﺟﻊ ﺇﻟﻰ ﺍﻟﻘﺮﻥ ﺍﻟﺴﺎﺑﻊ ﻋﺸﺮ ﻭﻟﻜﻨﻬﺎ
ﻋﺮﻓﺔ ﺑﻬﺬﺍ ﺍﻻﺳﻢ ﻓﻲ ﻋﺎﻡ 19 ﺑﻌﺪ ﺍﻥ ﻧﺸﺮ
ﺍﻷﻃﺒﺎﺀ " ﺑﺮﺍﺩﺭ ." ﻭﺍﻟﻄﺒﻴﺐ " ﺍﻳﻠﻲ "، ﻭ ﺯﻣﻴﻠﻬﻢ
ﺍﻟﻄﺒﻴﺐ "ﻻﺑﻬﺎﺭﺕ " ﺗﻠﺨﻴﺼﺎً ﻳﺼﻒ ﺣﺎﻻﺕ ﻣﺘﺴﻤﺔ
ﺑﺎﻟﺴﻤﻨﺔ , ﻗﺼﺮ ﺍﻟﻘﺎﻣﺔ , ﺍﺭﺗﺨﺎﺀ ﺍﻟﻌﻀﻼﺕ ﻓﻲ ﺳﻦ
ﺍﻟﺮﺿﺎﻋﺔ , ﻋﺪﻡ ﻧﺰﻭﻝ ﺍﻟﺨﺼﺘﻴﻦ ﺑﺎﻹﺿﺎﻓﺔ ﺇﻟﻰ ﺍﻟﺘﺄﺧﺮ
ﺍﻟﺬﻫﻨﻲ

الموضوع الأصلي : بحث ﻣﺒﺴﻂ ﻟﻤﺘﻼﺯﻣﺔ ﺑﺮﺍﺩﺭ ﻭﻟﻲ ‏ || المصدر : منتديات عاشق الحروف

---

fpe ﻣﺒﺴﻂ ﻟﻤﺘﻼﺯﻣﺔ ﺑﺮﺍﺩﺭ ﻭﻟﻲ ‏ ﻟﻤﺘﻼﺯﻣﺔ ﻣﺒﺴﻂ