مملكة صفا القلوب - متلازمة اهلرز

هي اضطراب وراثي في النسيج الضام connective tissue disorders ، خيث قام بوصفه والكتابة عنه طبيب الجلدية الهولندى أدوارد أهلر Edward ehlers عام 1901، ثم قام العالم الفرنسي هنري دانلوس Henri-Alexandre danlos بشرح العيوب الكيمائية للمرض عام 1908 ، لذلك سميت الحالة بأسم هذين العالمين.

تتميز هذه الحالة بما يلي :
o فرط حركة المفاصل
o فرط مرونة الجلد
o هشاشة منتشرة بأنسجة الجسم

الوراثة :
o تورث عادة كسمة صبغية جسمية سائدة
o غالباً ما تنتج عن طفرات جينية مختلفة – أي لا يوجد حالات مماثلة في العائلة
o وصفت لهذه المتلازمة 10 أنواع مختلفة
o يوجد عوز في أنزيم ليزيل هيدروكسيلاز
o تؤثر على مجموعة مختلفة من الكولاجينات
o يؤثر على كل الأعراق
o نسبة الأصابة حالة لكل 10.000 فرد

الأعراض :
على الرغم من أنه قد تحدث مضاعفات متعددة ومختلفة فإن معدل العمر يكون طبيعياً، ومعدل الذكاء طبيعي، انتشار المضاعفات يكون عالياً في عدد قليل من الأسر فقط، وتختلف الأعراض بشكل واسع حسب الطفرة الجينية الخاصة والنمط الناتج من متلازمة اهلرز-دانلوس، وعادة ما تكون متشابهة في العائلة الواحدة، لذى يلاحظ أنماط ودرجات متنوعة من الحالات:
o تمطط الجلد لعدة سنتمترات ولكنه يعود إلى وضعه الطبيعي بعد تركه

o فرط الحركة في المفاصل
أصبحنا نلاحظ وجود الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة في استعراضات السيرك - النساء المرنات - رجل الهند المطاطي

ندبات رقيقة - ورقية - فوق النتؤات العظمية وخصوصا : المرفقين ، الركبتين ، ومقدم الساقين .
ميل للنزف نتيجة للجروح والكدمات - ولكن النزف عادة م ا يكون بسيطاً ، ويكون شديداً في حالات قليلة
o قد يسبب الرض الطفيف جروح فاغرة واسعة الفرجة لكنها قليلة النزف، وقد يكون اغلاق الجرح صعباً، نظراً لأن القطب الجراحية تميل لتمزيق النسيج الهش
o تنشأ مضاعفات جراحية بسبب هشاشة النسيج العميق
o كثيراً ما تتشكل ناميات لحمية ( الأورام الرخوانية الكاذبة ) على رؤوس الندبات أو في نقاط الضغط .
o قد نجد كريات متكلسة تحت الجلد أو يثبت وجودها شعاعيا

مضاعفات محتملة :
o القدم المسطحة في 90%

o القفد الفحجي 5%
o الورك الولادي في 1%
o الحدب الجنفي الشوكي 25%
o تشوه صدري في 20%
o الفتق المعدي المعوي

مضاعفات محتملة للأم – الحمل والولادة
هذه المضاعفات تحدث نتيجة هشاشة أنسجة الأم المصابة بالمرض، لذى ينصح بالمتابعة للحامل في المراكز المتخصصة للولادة.
o ولادة الخدج
o العملية القيصرية
o أخطار خزع الفرج
o النزف قبل وحول وبعد الولادة
o التمزق الباكر لجيب المياه
o قد تسبب قابلية تمدد النسج عند الأم إلى إلى.

حالات مشابهة :
o متلازمة مارفان Marfan Syndrome
مرض وراثي ينتقل من جيل لأخر عن طريق ما يسمى بالوراثة السائدة autosomal dominant trait ، تحدث الأعراض نتيجة لخلل في مورث- جين- يسمى بمورث الفيبريلين رقم واحد(Fibrillin 1) الموجود على الذراع الطويلة لكروموسوم chromosome 15q21.1.، و تدخل هذه المادة في تركيب النسيج الضام ، ومن ثم في تركيبة العديد من أعضاء الجسم كالأوعية الدموية، صمامات القلب،العظام، الجلد، والعين .
تختلف الأعراض المرضية بين شخص وآخر، كما تختلف بين أفراد العائلة الواحدة المصابين بالحالة، فقد نجد لدى البعض عرض أو أثنين، وقد تكون شديدة لدى الآخرين، ومن أهم الأعراض : طول القامة والأطراف، الشكل المميز للرأس والوجه، التغيرات في العمود الفقري والصدر، مشاكل العين، مشاكل في الجهاز الدوري والقلب، كثرة حدوث الفتوق الاربية والفخذية، خلوعٍ المفصل المتكرر، تخلف عقلي بسيط في بعض الحالات، صعوبة بالتعلم في بعض الحالات غير المصابة بتخلف عقلي

o متلازمة وليامز Williams Syndrome
طفرة جينية - حالات قليلة تكون وراثية ، نقص أو حذف جزء من الكرموسوم - الصبغي - السابع q11، من أعراضه : ملامح الوجه مميزة، التخلف الفكري البسيط الى المتوسط، صعوبة النطق والكلام، زيادة نسبة الكالسيوم في الدم، مشاكل القلب والجهاز الدوري، مشاكل التغذية، فتق السرة وفتق اربي، مشاكل الجهاز الحركي - العظام والعضلات

التشخيص :
يتم التشخيص من خلال :
o الأعراض
o أستبعاد الحالات المشابهة مثل متلازمة مارفان
o عينة الجلد – histopathologic analysis عادة ما تكون غير تشخيصية
o بعض الأنواع يتم تشخيصها بالتحليل الكيميائي للنسيج الضام

العلاج :
o لا يوجد معالجة خاصة للمرض
o يجب الإقلال من الرض - الأصابات
o قد يكون من المفيد لبس اللباس الواقي والحشوات في الملابس
o يجب إجراء ارقاء دقيق جداً عند إجراء العمليات الجراحية، ويجب خياطة الجروح بحذر كما يجب أن نتجنب توتير النسج.
o الإشراف الطبي خلال الحمل والولادة يكون إجبارياً
o يجب إعطاء الاستشارة الوراثية
..